Расширенный неонатальный скрининг помог начать лечение до дебюта СМА

1 января 2023 года в России был введен расширенный неонатальный скрининг, включающий 36 генетических заболеваний, в том числе на спинальную мышечную атрофию.

Случаи СМА, выявленные благодаря скринингу в регионах, обсуждали участники всероссийской научно-практической школы «Актуальные вопросы диагностики и лечения пациентов со спинальной мышечной атрофией».

Школа проходила 2-3 декабря, научным организатором мероприятия выступил Научно-исследовательский клинический институт педиатрии и детской хирургии имени академика Ю.Е. Вельтищева. В работе школы приняли участие внештатные специалисты из большинства российских регионов, в том числе Анна Голенко, главный внештатный специалист детский невролог края, заведующая психоневрологическим отделением краевого центра охраны материнства и детства.

В Алтайском крае благодаря скринингу был выявлен один пациент с СМА. Он родился в апреле без проявлений заболевания. Как пояснила Анна Анатольевна, скрининг обнаружил у ребенка «поломанный» ген, но само заболевание еще не дебютировало. Через два месяца после рождения ребенку был введен препарат «Золгенсма» на пресимптоматической стадии. Неврологи надеются, что препарат генно-заместительной терапии «закрыл» эту поломку. Ребенок развивается нормально и находится под наблюдением врачей.

В Алтайском крае 27 детей обладают диагнозом СМА. В центре охраны материнства и детства им проводят лечение (как медикаментозное, так и немедикаментозную реабилитацию).

Вылечить СМА невозможно, но можно приостановить течение заболевания, если выявить его сразу после рождения. Также можно на этапе подготовки к беременности выявить с помощью генетической диагностики, есть ли предрасположенность у родителей к рождению ребенка с СМА.